Fenilcetonuria - PKU



  Hoje vou falar de um tema muito importante e pouco conhecido, FENILCETONURIA. Também conhecida como PKU. Dia 28/06 é o Dia Mundial da Fenilcetonuria.


  No primeiro ano da faculdade fiz um trabalho sobre essa doença e ontem participei de um workshop da Danone em parceria com o laboratório Biomarin. 


A Fenilcetonuria é uma doença rara, hereditária, causada por uma mutação genética, na qual os indivíduos não possuem (ou tem de maneira bem reduzida) a enzima (fenilalanina hidroxilase) que metaboliza (quebra) o aminoácido fenilalanina. A fenilalanina que ingerimos em diversos alimentos, normalmente é quebrada em outros aminoácidos que são posteriormente absorvidos pelo organismo. Com a deficiência ou falta da enzima a fenilalanina se acumula no nosso corpo e se torna tóxica, causando a Fenulcetonuria, ou PKU.

   A Fenilalanina acumulada no organismo afeta o sistema nervoso central. As manifestações clínicas da doença são: 
  • Deficiência intelectual, 
  • irritabilidade, 
  • distúrbios de comportamento, 
  • convulsões, 
  • hipotonia, 
  • odor diferente na urina
  • dermatites.

  Para que esses sinais não se manifestem é muito importante o tratamento adequado da doença que consiste principalmente na exclusão da fenilalanina da dieta. Mas isso deve ser feito desde o nascimento pois o quatro neurológico não é reversível.

  Por isso é de extrema importância o exame de triagem neonatal, que deve ser realizado em todos os recém nascido, mais conhecido como teste do pezinho. O teste deve ser feito ainda no hospital, após 24h do nascimento e consiste na retirada e algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê. Simples, rápido e eficaz. Porém, nem sempre esse teste é realizado, apesar da portaria do Ministério da Saúde de 2001 que garante sua execução.

 
O tratamento da Fenilcetonuria se baseia em uma dieta especial, com ingestão controlada de fenilalanina. A ingestão de alguns alimentos deve ser regulada e alimentos ricos em proteínas devem ser excluídos (carnes, peixes, ovos, frango). É uma dieta extremamente restritiva, e para o desenvolvimento normal da criança se faz necessário o uso de formula de aminoácidos enriquecida com vitaminas e minerais e alguns outros nutrientes. A dieta mantém os níveis de fenilalanina controlados evitando seu acúmulo e consequentemente os danos cerebrais.

  É importante frisar que cada paciente tem uma tolerância para a fenilalanina, por isso a dieta deve ser individualizada e sempre controlada com acompanhamento médico-nutriconal.

  O workshop foi muito esclarecedor, são informações muito importantes que devem ser divulgadas e espalhadas para todos conheçam a doença e a importância do diagnóstico precoce.

  Participaram das palestras a Dra. Helena Pimentel, geneticista, a nutricionista Dra. Beatriz Frangipani. A mesa redonda contou ainda com a presença da convidada Marta Rachman, mãe de uma paciente e foi mediada por Rita Lisaukas.

  Algumas fotos do evento:




      Você conhece alguém com Fenilcetonuria?

  



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